Ганглиозидоз генерализованный
- Ганглиозидоз генерализованный
- - генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушен фермент В-галактозидаза. Выраженная умственная отсталость сочетается с гепатоспленомегалией, нарушениями костной системы. Заболевание может быть выявлено пренатально. Лечение симптоматическое.
Энциклопедический словарь по психологии и педагогике.
2013.
Смотреть что такое "Ганглиозидоз генерализованный" в других словарях:
ГАНГЛИОЗИДОЗЫ — мед. Ганглиозидоз любая болезнь, характеризующаяся патологическим накоплением (особенно в нервной системе) ганглиозидов. Классификация • Ганглиозидоз GM1 (вероятно, р). Причина: в установленных случая недостаточность Ом2 р галактозидазы,… … Справочник по болезням
АНГИОКЕРАТОМА — мед. Ангиокератома дерматоз, проявляющийся единичными или множественными доброкачественными сосудистыми образованиями типа ангиом в сочетании с гиперкератозом. Существует множество заболеваний, сопровождающихся появлением ангиокератом.… … Справочник по болезням
Липидо́зы — (lipidoses; липид [ы] (Липиды) + ōsis) группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство Л. относится к болезням накопления (Болезни накопления), которые обусловлены… … Медицинская энциклопедия
Амавроти́ческая идиоти́я — (греч. amauros слепой; idiōtea невежественность) группа наследственных заболеваний, обусловленных различными вариантами нарушений внутриклеточного обмена липидов в головном мозге и внутренних органах. Отличительной клинической особенностью… … Медицинская энциклопедия
Паренхиматозные дистрофии — нарушения метаболизма в паренхиме органов. Паренхима органа совокупность клеток, обеспечивающих основные его функции (например, кардиомиоциты паренхиматозные элементы сердца, гепатоциты печени, нейроны головного и спинного мозга). Паренхиму… … Википедия
Дистрофия клеток и тканей — нарушение тканевого или клеточного обмена, сопровождающееся определенными структурными изменениями клеток и межклеточного вещества. В основе развития дистрофии лежат расстройства регуляторных механизмов трофики врожденного или приобретенного… … Медицинская энциклопедия
ОЛИГОФРЕНИЯ — – группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике